INTRODUCCIÓN

El diagnóstico de la EC no es sencillo debido a que los síntomas que puede manifestar son muchos y muy variados. Además, el hecho de que las personas celiacas puedan ser asintomáticas deriva en una situación todavía más complicada para poder obtener la sospecha que derive en el diagnóstico.

MANIFESTACIONES CLINICAS DE LA ENFERMEDAD CELIACA

Las distintas formas de presentación clínica de la EC pueden representarse en forma del conocido “Iceberg de Logan”, en el que la punta o parte visible representa los pacientes que cursan con los síntomas clásicos o digestivos (diarrea, distensión, dolor abdominal, pérdida de peso).

La parte sumergida del iceberg (que representa un 75-80% de los pacientes) corresponde a las formas oligosintomáticas, que cursan preferentemente en forma de manifestaciones extra-digestivas. Estas formas son más predominantes en el adulto.

También hay un iceberg entre la proporción de celiacos diagnosticados y los no diagnosticados.

Síntomas, signos y alteraciones analíticas más frecuentes en la EC

MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y POSIBLES CAUSAS

Manifestaciones hematológicas / Posibles causas:

• Anemia – malabsorción y déficit de hierro, vitamina B12, folato.
• Hemorragias – malabsorción y déficit de vitamina K
• Trombocitosis – Hipoesplenismo (hipofunción bazo)

Manifestaciones endocrinas / Posibles causas:

• Amenorrea, infertilidad, impotencia – eje HPG alterado por malnutrición y malabsorción y déficit zinc, folato, etc…
• Hiperparatiroidismo secundario – malabsorción y déficit de vitamina D y ca

Manifestaciones cutáneas / Posibles causas

• Dermatitis herpetiforme – autoinmunidad epidermis por Ac anti-tTG (tipo 3)
• Edema – hipoproteinemia
• Hiperqueratosis folicular y dermatitis – malabsorción y déficit de vitamina A y complejo B
• Petequias, equimosis – malabsorción y déficit de vitamina K

Manifestaciones hepáticas / Posibles causas:

• Hipertransaminasemia – idiopática, ¿posible hepatitis linfocítica?
• Hepatitis autoinmune – pérdida de tolerancia inmunitaria y debutar en otra autoinmune

Manifestaciones Neurológicas / Posibles causas:

• Neuropatía periférica – malabsorción y déficit de vitamina B12 y B1 (tiamina)
• Ataxia – malabsorción, déficit de B1 (tiamina), autoinmunidad con diana en cerebelo
• Desmielinización de las vainas en el SNC – malabsorción y déficit de vitamina B12, trastornos inmunitarios
• Vértigos

Manifestaciones musculares y óseas / Posibles causas

• Osteopenia, osteomalacia, osteoporosis (puede derivar en fracturas) – malabsorción y déficit calcio, vitamina D, hiperparatiroidismo secundario
• Sarcopenia (baja masa muscular) – hipoproteinemia, inflamación de bajo grado, atrofia muscular
• Tetania, calambres – malabsorción de Ca, Mg, vit. D, trastornos electrolíticos (diarreas)
• Parestesias – alteraciones electrolíticas (hipopotasemia?)
• Debilidad muscular o paresias – alteraciones electrolíticas (hipopotasemia?), relacionado con manifestaciones neurológicas (B12, folato)
• mecanismo inmunopatogénico

Las manifestaciones óseas carenciales como la osteoporosis son hallazgos muy frecuentes, por malabsorción de calcio y proteínas, de forma crónica.

En la mujer la infertilidad, el retraso del desarrollo del feto, los abortos de repetición, junto con las alteraciones menstruales, deben sugerir al clínico la posibilidad de una EC asociada.

Se puede encontrar anemia ferropénica crónica sin explicación y resistente al tratamiento oral con hierro, talla baja, aftas orales por la malnutrición.

Diagnósticos de SII habría que averiguar más, porque muchas veces puede ser una EC sin diagnosticar, ya que ésta puede venir acompañada de otras disfunciones gastrointestinales como el SIBO o intolerancias secundarias como a la fructosa, lactosa, sorbitol, histamina, que nos haces perder el foco sobre la búsqueda de una EC.

La presencia de problemas psicológicos, como trastornos de la conducta, ansiedad y depresión, pueden hacernos pensar también en este proceso (neuroinflamación). No es infrecuente la asociación con enfermedades neurológicas tipo epilepsia, ataxia cerebelosa, esclerosis múltiple, mioclonias, etc…

La epilepsia es unas 10 veces más frecuente entre los pacientes con EC. Se ha descrito en 1992 el llamado “Síndrome de Gobbi” que consiste en la asociación de epilepsia, con calcificaciones cerebrales a nivel occipital en pacientes con EC, en los que puede aparecer una cierta resistencia al control farmacológico de su afectación neurológica.

La asociación con otras enfermedades autoinmunes se presenta hasta en un 20% de los casos, ya que varias de ellas comparten los mismos haplotipos del sistema HLA que la EC y así es frecuente encontrar alteraciones tiroideas asociadas (hipo/hipertiroidismo) con anticuerpos anti-tiroideos positivos, diabetes mellitus tipo I, presencia concomitante de cirrosis biliar primaria (CBP) con anticuerpos anti-mitocondriales [AMA (+)] y hepatitis autoinmune tipo I, con anticuerpos antinucleares [ANA (+)].

DERMATITIS HERPETIFORME (DH)

La manifestación cutánea más frecuente asociada EC es la Dermatitis Herpetiforme (DH):

Es la manifestación cutánea más frecuentemente asociada con la EC y su presencia es patognomónica de la enfermedad (100% de los casos). Aparece en el 25% de los pacientes con EC y se consideran como la “tarjeta de visita” del paciente celíaco.

Dermatitis herpetiforme (DH) se asocia con la EC (100% de los casos).

Aparecen en forma de lesiones cutáneas simétricas, distribuidas en cualquier parte del cuerpo, localizadas o difusas, en forma de brotes y muy pruriginosas, especialmente por la noche, por lo que se acompañan de intensas y frecuentes lesiones de rascado.

La DH puede aparecer a cualquier edad, con un pico máximo en la tercera década. Es excepcional en niños menores de 3 años. A diferencia de la celiaquía, es algo más frecuente en varones. Se cree que alrededor de un 5% de pacientes celíacos desarrollarán una DH a lo largo de su vida.

Todos los pacientes con DH presentan sensibilidad al gluten, sin embargo, la inmensa mayoría de ellos se encuentran asintomáticos desde el punto de vista digestivo. La DH remite con dieta exenta de gluten.

El diagnóstico de certeza se basa en el hallazgo —patognomónico— de un depósito granular de IgA (con/sin C3) en la unión dermoepidérmica mediante estudio de inmunofluorescencia directa de una muestra de piel sana perilesional. La sensibilidad de esta prueba oscila entre el 90 y 95% de pacientes.

Es sin duda, la forma de expresión cutánea de la EC.

De forma característica la sintomatología digestiva es escasa, ya que las lesiones duodenales suelen ser poco intensas y frecuentemente de distribución “parcheada”. En estos sujetos el porcentaje de pacientes DQ2 (-) es mayor que en las formas clásicas.

Otras afecciones cutáneas que pueden aparecer en el paciente celíaco, son la presencia de psoriasis, eczemas, dermatitis seborreica, vitíligo y alopecia areata.

Pruebas diagnósticas en la dermatitis herpetiforme

1. Biopsia cutánea

• Estudio histopatológico (piel lesional): microabscesos papilares de neutrófilos, separación subepidérmica
• Estudio de inmunofluorescencia directa (piel sana perilesional): IgA granular en membrana basal → diagnóstico de DH

2. Estudio inmunológico

• Anticuerpos antiendomisio IgA
• Anticuerpos antitransglutaminasa IgA

3. Tipaje HLA clase II (opcional)

• DQ2
• DQ8

4. Estudio digestivo (opcional)

• Parámetros biológicos de malabsorción (hierro, B12, fólico)
• Biopsia duodenal

Diagnóstico de la enfermedad celiaca

Una de las mayores preocupaciones sobre esta enfermedad es la situación del diagnóstico.

Se estima que éste varía sustancialmente dependiendo del país, por ejemplo en Finlandia tienen 1 caso diagnosticado por cada caso sin diagnosticar pero en otros países como EE.UU, Argentina o Alemania la cifra es de 1 diagnóstico por 10 sin diagnosticar (Fasano y col., 2001; Gomez y col., 2001; Mäki y col., 2003; Green y col., 2005; Kurppa y col., 2012).

¿Diagnóstico por cribado de la población general?

La EC podría cumplir con alguno de los criterios descritos por la Organización Mundial de la Salud (OMS) según los cuales es útil el cribado en la población general:

• Enfermedad de alta prevalencia y con morbilidad significativa.
• Clínica poco específica y, por tanto, con dificultades en el diagnóstico.
• Existencia de técnicas serológicas de aceptable sensibilidad y alta especificidad.

En la práctica clínica, la estrategia diagnóstica más aceptada es la búsqueda de casos.

EL DIAGNÓSTICO VA A DEPENDER:

1.Conocimiento por parte del personal médico de las distintas formas clínicas de la EC, saber la existencia y aplicar el protocolo de diagnóstico precoz de la EC (link)

Este punto es muy importante porque como la EC es frecuente que se presente de forma asintomática (sobre todo en la adolescencia y en la edad adulta) o con síntomas leves que pocas veces se relacionan con la enfermedad, existe un periodo de tiempo medio muy amplio en el que se realiza un diagnóstico y que oscila entre 6 y 10 años. En este espacio de tiempo pueden derivarse otras patologías que incluso pueden ser de carácter grave e irreversible, como puede ser el cáncer (Silano y col., 2007). Si se es familiar de una persona celiaca, hay que tener en cuenta que se tiene casi un 30% más de posibilidades de desarrollar la enfermedad: existe un cartel con este mensaje elaborado por la FACE para ser expuesto en los centros de salud. (FADE: Federación de Asociaciones de Celiacos de España).

2. De la investigación y desarrollo de métodos diagnósticos sensibles y específicos que ayuden a clarificar y agilizar el diagnóstico.

3. De presencia de factores de riesgo que se han detectado que aumenta la probabilidad de desarrollar EC, como las enfermedades asociadas, grupos de riesgo, infecciones gastrointestinales, momento y cantidad de inicio de consumo del gluten, etc. Como ya se comentó, los familiares de primer grado tienen una probabilidad mayor de poder desarrollar la EC.

SOSPECHA CLÍNICA DE ENFERMEDAD CELÍACA

Ante la sospecha de una posible EC, se valorarán la existencia de síntomas, signos o la pertenencia a un grupo de riesgo (familiares de primer grado y enfermedades asociadas).

GRUPOS DE RIESGO DE LA ENFERMEDAD CELÍACA

• La prevalencia de la EC entre Familiares de primer grado es elevada, situándose alrededor del 10%. Por ello ante el diagnóstico de un nuevo caso, es muy aconsejable la realización de un estudio familiar, que incluya a todos los parientes de primer grado (padres, hermanos, hijos) y en algunos casos, sería también aconsejable extenderlo a los de 2º grado.
• En pacientes con Diabetes mellitus tipo I o insulinodependiente, la prevalencia de EC está comprendida entre un 5-10% de los casos. Tras la instauración de una DSG, se obtiene por lo general, un mejor control de los niveles de glucemia.
• Las enfermedades tiroideas se asocian con cierta frecuencia a la EC. El Hipotiroidismo aparece en el 5% de los casos y el Hipertiroidismo en un 3%. Más frecuente es la aparición de anticuerpos anti-tiroideos con normofunción tiroidea.
• Otras enfermedades autoinmunes: enfermedad hepática autoinmune, cirrosis biliar primaria, artritis reumtoide, lupus erimatoso sistémico, nefropatía por IgA, síndrome de Sjögren, enfermedad inflamatoria intestinal, tiroiditis autoinmune, enfermedad de Addison, psoriasis, vitíligo y alopecia areata
• En individuos con Déficit selectivo de IgA, la prevalencia de EC es de alrededor del 8%, en ellos puede haber parasitaciones intestinales asociadas por protozoos tipo Giardia lamblia.
• Intolerancia a la lactosa. La relación entre EC y la intolerancia a la lactosa se comenzó a estudiar hace muchos años (McNeish & Sweet, 1968). Existe una alta prevalencia de personas celiacas con esta intolerancia, así como el caso contrario, personas con intolerancia a la lactosa que padecen EC (Ojetti y col., 2005). El déficit de lactasa, la enzima que digiere a la lactosa, puede tener diversos orígenes, intolerancia primaria, secundaria o debida a otros desórdenes secundarios como puede ser la EC o déficit congénito que es el menos común (Moreira & López San Román, 2006). Cuando la EC se manifiesta con el síndrome de malabsorción, un elevado número de pacientes también tienen intolerancia a la lactosa, aunque en esta ocasión sería reversible con el inicio de la DSG y la recuperación de la lactasa intestinal.
• La hipertransaminasemia idiopática, aparece en el 9-10% de los pacientes con EC. Generalmente se debe a una hepatitis reactiva inespecífica y mejora o desaparece con una DSG.
• En el adulto uno de los hallazgos más frecuentes es la presencia de una anemia ferropénica refractaria al tratamiento sustitutivo con hierro oral y la ferropenia y el descenso de ferritina persistente, son hallazgos analíticos muy frecuentes en estos pacientes. En ellos su prevalencia es variable, pero oscila entre un 2-5%.
• Trastornos neurológicos y psiquiátricos: Encefalopatía progresiva, síndromes cerebelosos, epilepsia con calcificaciones, neuropatía periférica o ataxia, demencia con atrofia cerebral, leucoencefalopatía…
• En niños y jóvenes con Síndrome de Down, la prevalencia de EC se sitúa en torno a un 6% de los casos.
• Otras asociaciones: síndrome de Williams, síndrome de Turner, etc.

ESTUDIO SEROLÓGICO

Ante la sospecha clínica, y después de confirmarse un patrón de dieta con gluten, se solicita un estudio serológico. El estudio serológico es un análisis de sangre y permite comprobar la presencia de anticuerpos específicos de enfermedad celíaca en la sangre.

Sin embargo, el diagnóstico de la enfermedad celíaca no puede establecerse exclusivamente por datos clínicos ni analíticos. Los marcadores serológicos, como los anticuerpos, son de gran utilidad para confirmar la sospecha diagnóstica. Sin embargo, los anticuerpos pueden resultar negativos, por tanto, ante una sospecha de enfermedad celíaca, el especialista puede seguir realizando las pruebas de diagnóstico de la enfermedad, ya que resulta imprescindible la realización de una biopsia intestinal en la mayoría de los casos (excepto en determinadas situaciones en niños).

PRUEBA DE PROVOCACIÓN

La prueba de provocación con gluten consiste en la reintroducción en cantidades controladas del gluten en la dieta para confirmar un diagnóstico no claro de la enfermedad celíaca, siempre bajo vigilancia médica.

Hoy en día, en niños sólo se contempla una prueba de provocación cuando el diagnóstico es dudoso. En la infancia, durante la prueba de provocación, la elevación de los autoanticuerpos junto con la recaída clínica permite confirmar el diagnóstico, sin necesidad de repetir la biopsia intestinal.

En general, la prueba de provocación con gluten es necesaria cuando el paciente ha iniciado una dieta sin gluten por cuenta propia, sin tener un diagnóstico formal de enfermedad celíaca, y relata una mejoría sintomática con la retirada del gluten. Cabe destacar que la respuesta clínica a una dieta sin gluten no permite realizar el diagnóstico de enfermedad celíaca. Esta respuesta clínica puede verse también en pacientes con SG(T)NC

Aunque históricamente la ingesta mínima del gluten para realizar una prueba de provocación se consideró que eran 10 g de gluten al día (equivalente a 4 rebanadas de pan) durante 6 semanas, datos más recientes sugieren que cantidades de gluten más pequeñas administradas durante períodos más cortos pueden ser suficientes (p.ej. 3 g de gluten al día durante 2 semanas o 10 g de gluten al día durante 18 días). En la provocación con 3 g de gluten al día, un 68% de los pacientes desarrolló atrofia vellositaria a los 14 días.

En definitiva, existe controversia acerca de la cantidad de gluten necesaria y el tiempo de administración para realizar la prueba de provocación. En la práctica clínica, parece razonable administrar 10 g de gluten al día (equivalente a 4 rebanadas de pan) durante al menos 2 semanas y, si el paciente lo tolera clínicamente, mantener la pauta durante 1 mes antes de realizar una serología (anti-TG) y una biopsia intestinal.

ESTUDIO GENÉTICO

Más del 90% de los pacientes con enfermedad celíaca son portadores del HLA-DQ2 y el HLA-DQ8 aparece casi en un 5 %. Pero éste no de primera elección.

Protocolo de diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca

Secuencia de actuación diagnóstica en Atención Primaria

La historia clínica y el examen físico son la piedra angular para orientar el diagnóstico en el ámbito de la Atención Primaria. Éste debe sustentarse en el conocimiento de los distintos patrones de presentación de la enfermedad, además de la pertenencia a grupos de riesgo en función de cada paciente.

El índice de sospecha clínica para la EC sigue siendo bajo, especialmente en la población adulta. La presentación clásica en forma de diarrea crónica con clínica de malabsorción es inusual, siendo más frecuente la presencia de síntomas poco específicos (ver listado I).

La probabilidad de padecer EC aumenta en determinados grupos de riesgo (ver listado II). El conocimiento de estos grupos de riesgo es importante dado que un estudio serológico negativo no siempre excluye con seguridad la enfermedad (ver Algoritmo I).

SOSPECHA CLÍNICA

Ante la sospecha clínica, y después de confirmarse un patrón de dieta con gluten, debe solicitarse una determinación de anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (anti-tTG o anti-TG2) de clase IgA, así como los niveles plasmáticos de IgA sérica total. No es excepcional encontrar un déficit de esta inmunoglobulina en la población de celíacos.

Una vez que tenemos la sospecha, se debe realizar un estudio analítico completo que incluya:

• Hemograma.
• Estudio de coagulación.
• Bioquímica con perfil hepático, lipídico, renal y férrico, vitamina B12, ácido fólico, vitamina D-25-OH, zinc.
• Anticuerpos antiTGt IgA e IgA total. En caso de déficit de IgA se deben determinar los anticuerpos antiTGt, Ac anti-péptidos deaminados de gliadina y Ac anti-endomisio IgG.

SEROLOGÍA POSITIVA

La sensibilidad de la serología es muy elevada (próxima al 100%), especialmente en personas con lesiones histológicas avanzadas (atrofia vellositaria). Por lo tanto, ante la presencia de síntomas sugestivos y anticuerpos positivos, se debe derivar a un especialista en aparato digestivo o a un gastroenterólogo pediátrico.

• Si los anticuerpos son positivos, el médico decidirá si el diagnóstico ya se puede establecer o si hay que realizar una biopsia de duodeno.

SEROLOGÍA NEGATIVA

• Si son negativos y hay sospecha clínica, se debe continuar con el estudio: la negatividad de los anticuerpos no es suficiente para descartar la celiaquía.

¿Por qué los anticuerpos pueden ser negativos? ¿En qué porcentaje de personas celíacas sucede esto?

Hay quien considera que la negatividad de los anticuerpos es poco frecuente, pero otras fuentes estiman que esto suceden en un 30-40% o incluso un 70% de los pacientes. Es difícil conocer la cifra real por el infradiagnóstico existente.

Los anticuerpos antiTGt IgA pueden ser negativos en:

• Pacientes con déficit de IgA o inmunodeficiencia común variable.
• Niños menores de 2 años.
• Niños y adultos sin atrofia en la biopsia de duodeno (Marsh 1 y 2).
• Escaso consumo de gluten.
• Tratamiento con inmunosupresores.
• Coexistencia de otras enfermedades autoinmunes.
• Fases muy precoces de la enfermedad o bien enfermedad de larga duración.

Antes de considerar una serología negativa, debe tenerse en cuenta para descartar “falsos negativos”:

1. que algunos pacientes celíacos poseen un déficit de IgA y ello puede condicionar un “falso negativo” en la determinación de anti-TG2 de clase IgA.
2. Que los niños menores de dos años pueden padecer una inmunodeficiencia transitoria que condicione también esta situación (déficit de IgA).
3. Que no se haya suprimido voluntariamente la ingesta de gluten, lo que puede propiciar un falso resultado negativo.
   1. Este aspecto debe ser tenido en firme consideración y ofrecer al paciente adulto una reexposición al gluten con una prueba de provocación (administración de 8-10 g de gluten diarios, equivalente a 4 rebanadas de pan tipo baguette) durante un periodo no inferior a 3-4 semanas, antes de repetir la serología.
   1. Cuando esto ocurre en la edad pediátrica, se indica reintroducir una alimentación variada que contenga gluten y repetir la serología a los 2-3 meses.

En pacientes adultos ante una serología negativa, que además cursa con déficit de IgA sérica:

• se debe solicitar anti-TG2 de clase IgG o antipéptidos desamidados de gliadina (anti-DGP) de clase IgG. Sólo en caso negativo se validará definitivamente la serología como negativa.
• No obstante, a pesar de este resultado, si el paciente cuenta con una elevada sospecha clínica, especialmente en grupos de riesgo, sería conveniente derivar al especialista en aparato digestivo. Ante la presencia de anti-TG2 de clase IgG, derivar igualmente al especialista.

En pacientes pediátricos ante una serología negativa, que además cursa con déficit de IgA sérica:

• se debe solicitar anti-TG2 de clase IgG y anti-DGP de clase IgG. Sólo en caso negativo, se validará definitivamente la serología como negativa.
• Sin embargo, a pesar de este resultado, si el paciente cuenta con una elevada sospecha clínica, especialmente en grupos de riesgo, sería conveniente derivar al pediatra gastroenterólogo. Ante la presencia de anti-TG2 de clase IgG ó anti-DGP de clase IgG, derivar igualmente al especialista.

Secuencia de actuación diagnóstica en Atención Especializada

Cuando los marcadores séricos son positivos, o bien siendo negativos existe una probabilidad clínica alta de sospecha de EC, se debe derivar el paciente al pediatra gastroenterólogo o al especialista en aparato digestivo según su edad (ver Algoritmo II).

ACTITUD A SEGUIR

El especialista valorará, atendiendo a la historia clínica y el examen físico, la posible sospecha de EC. En primera instancia, deberá repetir una determinación de anti-TG2, y confirmar que los niveles plasmáticos de IgA sérica total son normales, además de corroborar la existencia de un patrón de dieta con gluten.

SEROLOGÍA POSITIVA

En pacientes adultos, ante la presencia de una serología positiva, se debe indicar una biopsia del duodeno.

En pacientes pediátricos, ante la presencia de clínica del espectro celíaco y serología positiva, se deberá valorar la cifra de anti-TG2 IgA.

• Si la cifra de anti-TG2 IgA es inferior a 10 veces el valor de corte, se hace necesario realizar una biopsia duodenal.
• Si el valor de anti-TG IgA es superior a 10 veces el valor de corte, se deberían solicitar tres pruebas adicionales:
  • a) una segunda determinación de anti-TG2 IgA;
  • b) un estudio genético que determine si están presentes los heterodímeros de riesgo HLA DQ2 (DQ2.5 y/o DQ2.2) y/o HLA DQ8;
  • c) y un estudio de anticuerpos antiendomisio (anti-EmA) de clase IgA.

Si estas tres pruebas resultan positivas, puede establecerse un diagnóstico de EC sin necesidad de biopsia. No obstante, la presunción diagnóstica precisa la confirmación de una respuesta clara y satisfactoria a la dieta sin gluten (DSG). En caso de resultados negativos ante alguna de estas solicitudes, se debe realizar finalmente la biopsia para considerar el diagnóstico de EC.

En cualquier caso, a fin de evitar errores, cada laboratorio debe definir su punto de corte para establecer la indicación de biopsia duodenal.

SEROLOGÍA NEGATIVA

Un resultado negativo de la serología en un paciente con sospecha fundada de EC representa un desafío clínico ya que un porcentaje variable de pacientes con EC (2-15%) pueden ser seronegativos por diferentes razones (ver comentario asociado al algoritmo). Una vez excluido el déficit de IgA, la toma de inmunosupresores o la supresión voluntaria del gluten de la dieta (causas evidentes de seronegatividad), el protocolo a seguir difiere en función de la disponibilidad o no de pruebas avanzadas.

La detección de un linfograma intraepitelial con patrón celíaco por citometría de flujo o la demostración de depósitos subepiteliales de IgA anti-TG2 por inmunofluorescencia en un paciente con un haplotipo HLA de riesgo apoya un diagnóstico de EC aunque el resultado de la serología sea negativa. Si no se dispone de estas técnicas, la confirmación del diagnóstico comporta un proceso más largo y un mayor consumo de recursos ya que el diagnóstico definitivo requiere el cumplimiento de las siguientes condiciones:

1) Respuesta sintomática e histológica a la DSG (la resolución histológica puede tardar entre 1-2 años);

2) En casos dudosos, verificar la recidiva de los síntomas y de las lesiones tras una prueba de provocación. Ello obedece a que se han documentado casos de atrofia vellositaria que revierten de forma espontánea sin ninguna restricción dietética. En tales casos, solo una prueba de provocación proporciona una evidencia clara a favor del diagnóstico al establecer una relación causal y definitiva, entre la reexposición y la recidiva. Las pruebas avanzadas mencionadas (p. ej. linfogramas) no resultan coste-efectivas si el test genético es negativo, ya que la EC queda prácticamente descartada.

Tomar biopsias del bulbo duodenal (al menos 1 muestra, preferentemente 2) y la segunda porción (al menos 4-6 muestras):

• Se debe realizar recuento de linfocitos intraepiteliales, y ese recuento debe informarse de forma específica. El punto de corte es de 25 LIE/100.
• Un informe de biopsia que diga simplemente “normal” no está completo. El informe de la biopsia debe describir la arquitectura de las vellosidades, el recuento de LIEs (normal si <25; o si >25, se debe indicar el número real, aunque hay quien considera que se debe informar por encima de 20), describir si hay inflamación activa, patógenos si los hay, y comparación con biopsias previas si las hay.

Si el paciente no toma gluten (o toma poco gluten), esta biopsia no es válida. Entonces, se puede realizar una citometría de flujo con recuento de LIE gamma-delta y natural killer. La biopsia con reintroducción de gluten puede ser peligrosa y se ha descrito que hasta en un tercio de los casos puede ser que la biopsia no se positivice en una persona celíaca incluso tras 2 meses de reintroducción de gluten. Otras pruebas para esta situación como el test de IFN-gamma o tetrámeros HLA DQ2.5-gliadina aún no están disponibles de forma habitual.

Actitud tras el diagnóstico

Tras el diagnóstico de EC, se debe informar al paciente sobre cómo realizar un adecuado seguimiento de una DSG estricta. En estos casos, es fundamental la derivación del paciente a un dietista-nutricionista u otro especialista en nutrición y ponerlo en contacto con la asociación de celiacos más próxima, de manera que se asegure una correcta adecuación terapéutica a la DSG.

¿Y después de la biopsia?

• Si hay clínica compatible, la genética es positiva y la biopsia también, debemos indicar la dieta sin gluten, además de evaluar la respuesta a ella a los 6 meses (o 2 años si existen síntomas neurológicos).
• Incluso aunque los anticuerpos, la genética y la biopsia sean negativas, se debe realizar una prueba de dieta sin gluten estricta durante 6 meses (2 años en síntomas neurológicos) y valorar la respuesta clínica.
• Tras el período de dieta sin gluten:
  • Si la persona mejora: se establecerá el diagnóstico definitivo de celiaquía o sensibilidad al gluten no celíaca (SGNC) en función del resto de parámetros.
  • Si la persona mejora pero no al completo: se debe tener en cuenta que puede haber otros problemas adicionales que justifican los síntomas, como parásitos, otra autoinmunidad, insuficiencia pancreática exocrina, SIBO u otra disbiosis,…
  • Si la mejoría es nula, igualmente puede haber otras situaciones que justifiquen la persistencia de síntomas.

En la primera consulta, una vez diagnosticada la EC se debe:

• Descartar déficits nutricionales: hierro, calcio, vitamina B12, ácido fólico, fósforo, albúmina, etc.
• Descartar enfermedades autoinmunes asociadas: hormonas tiroideas, glucosa, enzimas hepáticas, entre otras.
• Solicitar una densitometría ósea basal para descartar osteopenia u osteoporosis en pacientes adultos.
• Aconsejar e insistir en la necesidad del cribado a familiares de primer grado debido a la gran cantidad de pacientes con enfermedades poco sintomáticas o con solo manifestaciones extraintestinales.
• Explicar la DSG y la importancia de la adherencia a la misma a pesar de no presentar síntomas.

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Fuentes consultadas y en algunos párrafos de este artículo citamos literal:

• Manual de la enfermedad celiaca. FACE (Federación de Asociaciones de Celíacos de España) y avalado por la SEE (Sociedad Española de Enfermedad Celiaca). Mayo 2021.
• Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celiaca. Ministerio de Sanidad. 2018. Consúltalo aquí.
• Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celiaca. Información para pacientes, familiares y cuidadores. Ministerio de Sanidad. 2019.
• Complicaciones de la enfermedad celiaca. Tojo González, R. HUCA.
• Artículo: enfermedad celiaca en el adulto. Rodrigo Sáez, L. Servicio de Digestivo. Hospital Central de Asturias.
• Enfermedad celiaca. Rodrigo Sáez, L. Inf Ter Sist Nac Salud 2010; 34: 49-59.
• Estrategias diagnósticas en la enfermedad celiaca. Riestra Menéndez, S. HUCA.
• Guía clínica de diagnóstico y tratamiento de la dermatitis herpetiforme. DOI: 10.1016/j.ad.2010.06.018